Genetika je důležitou součástí reprodukční medicíny, která se zabývá obecně rozpoznáním (diagnózou) a odchylkou (prevencí) chorob u takového materiálu, kde se dá genetické zatížení dopředu předpokládat. Nebo o genetické indispozici již víme.

Častou příčinou potratu v prvním trimestru těhotenství jsou právě genetické abnormality.

Proč a kdy se zkoumá genetika?

• V případě neplodnosti
• U vrozených malformací
• Po narození dítěte s vrozenou malformací
• Po narození mrtvého dítěte
• Po spontánních potratech
• Během těhotenství
• V těhotenství po onkologické léčbě

Genetické služby:

• Genetické poradenství
• Genetické vyšetření krve
• Preimplantační diagnóza (PGS, PGD)
• Prenatální screening v těhotenství
• Onkogenetická analýza

PGD - genetická preimplantační diagnostika

PGD se nejčastěji používá u párů s genetickým zatížením. Při diagnostice jsou vyšetřovány takové chromozomy, které obsahují chybnou informaci. V případě transferu embryí se přenášejí pouze taková embrya, která nezdědila defektní geny.

PGS – Genetický preimplantační screening

PGS je vyšetření embryí se provádí i u zdravých párů bez genetických poruch. Nebo naopak párům, kde předchozí léčba nebyla úspěšná.

Při genetickém preimplantačním vyšetření je nejprve oddělena jedna nebo více buněk z embrya. Tento proces se nazývá biopsie. Embryonální buňky jsou odstraněny třetí nebo pátý den po oplodnění a odeslány do laboratoře na vyšetření.

Biopsie v den 3

Třetí den po oplodnění se biopsií odeberou z embryí chromozomy a následně se v laboratoři vyšetřují pouze z jedné buňky. Výsledky vyšetření jsou k dispozici během 48 hodin a přenos embryí, pokud je embryo bez zatížení, se může uskutečnit ve stejném léčebném cyklu.

Biopsie v den 5

Pátý den po oplodnění, to jsou embrya již ve stadiu blastocysty, se biopsií z embryí vyšetřují chromozomy z 3 až 5 buněk. Veškerá embrya se po provedené biopsii zamrazí. Výsledky genetického vyšetření jsou k dispozici během několika týdnů. Pokud se neprokáže genetická anomálie, jsou zdravá embrya transferována v následujícím kryoembryotransferu.