Genetika je důležitou součástí reprodukční medicíny, která se zabývá obecně rozpoznáním (diagnózou) a odchylkou (prevencí) chorob u takového materiálu, kde se dá genetické zatížení dopředu předpokládat. Nebo o genetické indispozici již víme.
Častou příčinou potratu v prvním trimestru těhotenství jsou právě genetické abnormality.
Proč a kdy se zkoumá genetika?
PGD - genetická preimplantační diagnostika
PGD se nejčastěji používá u párů s genetickým zatížením. Při diagnostice jsou vyšetřovány takové chromozomy, které obsahují chybnou informaci. V případě transferu embryí se přenášejí pouze taková embrya, která nezdědila defektní geny.
PGS – Genetický preimplantační screening
PGS je vyšetření embryí se provádí i u zdravých párů bez genetických poruch. Nebo naopak párům, kde předchozí léčba nebyla úspěšná.
Při genetickém preimplantačním vyšetření je nejprve oddělena jedna nebo více buněk z embrya. Tento proces se nazývá biopsie. Embryonální buňky jsou odstraněny třetí nebo pátý den po oplodnění a odeslány do laboratoře na vyšetření.
Biopsie v den 3
Třetí den po oplodnění se biopsií odeberou z embryí chromozomy a následně se v laboratoři vyšetřují pouze z jedné buňky. Výsledky vyšetření jsou k dispozici během 48 hodin a přenos embryí, pokud je embryo bez zatížení, se může uskutečnit ve stejném léčebném cyklu.
Biopsie v den 5
Pátý den po oplodnění, to jsou embrya již ve stadiu blastocysty, se biopsií z embryí vyšetřují chromozomy z 3 až 5 buněk. Veškerá embrya se po provedené biopsii zamrazí. Výsledky genetického vyšetření jsou k dispozici během několika týdnů. Pokud se neprokáže genetická anomálie, jsou zdravá embrya transferována v následujícím kryoembryotransferu.